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| 淺析氨基酸分析儀對(duì)苯丙酮尿癥的科學(xué)意義 |
| 點(diǎn)擊次數(shù)：2004 更新時(shí)間：2014-06-13 |
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淺析氨基酸分析儀對(duì)苯丙酮尿癥的科學(xué)意義
苯丙酮尿癥(PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物而得名。PKU是氨基酸代謝障礙中較常見(jiàn)的一種，屬常染色體隱性遺傳。其發(fā)病率隨種族而異，我國(guó)發(fā)病率約為1／16500。氨基酸分析儀正是的檢測(cè)分析儀器。
苯丙氨酸是人體代謝過(guò)程中必需的氨基酸之一，正常小兒每日需要的攝人量約為200－500mg，其中1／3供蛋白合成，2／3則通過(guò)肝細(xì)胞中苯丙氨酸－4－羥化酶(PAH)的作用轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以供給合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等多種用途。在苯丙氨酸羥化過(guò)程中除了PAH外，還必須有輔酶四氫生物蝶呤(BH4)的參與。若缺乏PHA或BH4，都有可能造成體內(nèi)苯丙氨酸異常累積。
苯丙酮尿癥按酶缺陷不同可大致分為典型PKU（PAH缺乏）和BH4缺乏型PKU兩種：典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸－4－羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝物導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。同時(shí)，由于酪氨酸來(lái)源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成也不足。
由于患兒在早期不出現(xiàn)癥狀，因此，必須借助實(shí)驗(yàn)室以及氨基酸分析儀的檢測(cè)分析。
?。ㄒ唬┬律鷥浩诤Y查新生兒喂給奶類3日，采集其外周血液，晾干后即送至實(shí)驗(yàn)室篩查。其苯丙氨酸濃度可以采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)半定量測(cè)定；亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進(jìn)行比色定量測(cè)定，后者的假陰性率較低。
?。ǘ┠蛉然F試驗(yàn)和2，4一*肼試驗(yàn)兩者都是檢測(cè)尿中苯丙酮酸的化學(xué)呈色法。
由于其特異性欠佳，有假陽(yáng)性和假陰性的可能，一般用作對(duì)較大兒童的初篩。
?。ㄈ?a href="http://m.qxheying.cn/infobjmembrapure-ParentList-737088/">氨基酸分析儀對(duì)血漿游離氨基酸和尿液氨基酸的分析不僅為本病提供生化診斷依據(jù)，同時(shí)也可鑒別其他可能的氨基酸、有機(jī)酸代謝缺陷。
?。ㄋ模┠虻史治?br /> ?。ㄎ澹┟笇W(xué)診斷。因PAH僅存在于肝細(xì)胞中，因而它的活性檢測(cè)比較困難。
?。〥NA分析
德國(guó)Membrapure自動(dòng)氨基酸分析儀分析苯丙酮尿癥實(shí)例：
20分鐘之內(nèi)，Try和Phe基線分離。
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